A norma não foi implementada na maioria dos estados após cinco anos.
Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Organizações que representam pacientes destacam que a lentidão no diagnóstico e no início do tratamento da doença no Brasil pode afetar a preservação dos movimentos.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 é feito, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O período médio entre a confirmação da doença e o início do tratamento é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Conforme o instituto, um dos principais obstáculos é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da lei, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizaram a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implementação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, por outro lado, está prevista apenas na última etapa de implementação.
Segundo a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é crucial para evitar perdas motoras irreversíveis.
“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre especialmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única maneira de evitar essa cascata de perdas.”
Tratamento
O Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo da doença no Brasil, apresenta altos índices de judicialização para garantir acesso ao tratamento.
Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% começaram o tratamento somente após recorrer à Justiça. No caso da AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), esse percentual alcança 73,9%.
Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram experiências muito distintas.
“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Ele foi encaminhado para a UTI, onde recebeu entubação e passou por traqueostomia. Atualmente, ele reside em um hospital de Teresina em decorrência dos cuidados médicos. Ele não anda e não fala,” relata.
“Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, obtivemos o resultado e, seis dias depois, ela já estava em tratamento. Ela não apresenta sintomas de AME, caminha, pula e frequenta a escola. É uma menina extremamente independente. São realidades completamente diferentes,” acrescenta.
O Brasil possui terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, uma doença que ainda não possui cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única disponibilizada pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.
Entretanto, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para adquirir respiradores e outros equipamentos imprescindíveis ao tratamento domiciliar, fazendo com que alguns permaneçam internados por períodos prolongados.
