O teste do pezinho ampliado agora é capaz de detectar mais de 50 tipos de imunodeficiências, trazendo avanços significativos para a triagem neonatal. A próxima fase deste projeto envolve o registro deste teste na Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) e a busca por parcerias para a sua fabricação. Um dos principais benefícios de um kit nacional é a redução de custos, resultante de 15 anos de pesquisa e calibração específica para o DNA brasileiro, permitindo um diagnóstico mais preciso.
Embora existam opções de testes importados, eles não conseguem identificar todas as condições que o teste nacional abrange. Com um histórico de aprendizado e adaptação ao DNA brasileiro, nosso kit é capaz de identificar doenças raras, incluindo a atrofia muscular espinhal (AME).
A equipe responsável está atualmente avaliando a eficácia de testes concorrentes. É essencial que a triagem neonatal seja padronizada em inúmeras amostras para garantir resultados confiáveis. Enquanto os testes importados exigem que o usuário crie suas próprias curvas de normalidade, o teste nacional oferece parâmetros mais precisos, baseados em anos de prática no Brasil.
Outra vantagem do teste nacional é sua compatibilidade com diversos equipamentos de biologia molecular, ao contrário de alguns concorrentes que exigem equipamentos específicos para processamento. Isso torna o teste versátil, podendo ser utilizado em diversas partes do mundo.
A empresa responsável pelo desenvolvimento do teste já está em negociações para exportar seus kits para mercados internacionais, incluindo Europa, Estados Unidos, África, Ásia e Oceania. Outras nações precisarão confirmar nossa referência com suas próprias amostras, mas a flexibilidade do teste nacional é uma grande vantagem nesse processo. Além disso, o custo do teste brasileiro deve ser significativamente menor do que o dos concorrentes.
Atualmente, a triagem neonatal ampliada sem custo adicional ainda é uma novidade em poucos lugares. No município de São Paulo, os bebês nascidos em serviços públicos já têm acesso a essa triagem. Contudo, é importante verificar a disponibilidade desse teste em outras regiões, pois ainda não está incluído na lista de serviços cobertos pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), ficando fora do alcance dos planos de saúde.