Um bebê norte-americano de quase dez meses, diagnosticado com uma doença genética rara, tornou-se a primeira pessoa no mundo a receber uma terapia baseada em CRISPR. Essa tecnologia inovadora permite a edição do DNA e, neste caso, foi desenvolvida especificamente para corrigir a mutação que causava a condição do pequeno KJ Muldoon.
O avanço foi documentado no New England Journal of Medicine, uma das revistas científicas mais respeitadas globalmente. Embora os médicos ainda não possam afirmar que é uma cura definitiva, essa intervenção é considerada um marco para a medicina.
Doença rara
KJ nasceu em Clifton Heights, na Pensilvânia, com uma condição hereditária conhecida como deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1). Essa doença afeta o ciclo da ureia, o processo responsável por eliminar o excesso de nitrogênio do corpo. Devido à mutação, o organismo do bebê não conseguia produzir uma enzima vital, resultando no acúmulo de amônia no sangue, uma substância tóxica para o cérebro.
Com uma taxa de mortalidade infantil de aproximadamente 50% entre os casos graves, a primeira linha de tratamento geralmente é o transplante de fígado. No entanto, KJ não era elegível para essa opção. Diante da gravidade de sua condição, uma equipe médica do Hospital Infantil da Filadélfia sugeriu uma alternativa experimental: uma terapia genética personalizada.
Tratamento personalizado
Em um período de apenas seis meses, médicos e pesquisadores colaboraram para desenvolver uma versão adaptada da tecnologia CRISPR, uma “tesoura molecular” que edita o DNA. No caso de KJ, aplicou-se uma técnica avançada chamada edição de base, que altera uma única letra na sequência genética sem os danos que podem ocorrer em outros métodos.
Esse material genético corrigido foi inserido em nanopartículas lipídicas, projetadas para atingir o fígado do bebê. A terapia passou por testes rigorosos em laboratório e foi autorizada rapidamente pela FDA, a agência de medicamentos dos EUA.
KJ recebeu três doses do tratamento. Após a primeira aplicação, foi possível aumentar sua ingestão de proteínas sem que os níveis de amônia se elevassem perigosamente. Com as doses seguintes, começou-se a reduzir gradualmente os medicamentos que ele necessitava, e o bebê continua sob monitoramento médico.
Possibilidades para o futuro
Por ter sido exclusivamente desenvolvida para KJ, esta terapia não poderá ser aplicada em outros pacientes. No entanto, o sucesso desse caso abre caminhos para novas abordagens em doenças genéticas ultrarraras.
O potencial da tecnologia CRISPR é promissor. Este caso demonstra que é possível criar terapias personalizadas para mutações específicas em pacientes que, até então, não têm opções de tratamento. Os avanços nas técnicas de entrega do CRISPR podem tornar esse tipo de terapia mais acessível, viável e segura, ampliando as possibilidades de tratamentos para um maior número de pacientes no futuro.
